PGT (Preimplantation Genetic Testing)

บริการตรวจโครโมโซม ตรวจคัดกรองด้านพันธุกรรม ก่อนการย้ายตัวอ่อน Preimplantation Genetic Testing (PGT)

 

ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีการรักษาภาวะมีบุตรยาก ได้รับการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้ผู้ที่เข้ารับการรักษาได้รับผลสำเร็จ เช่นเดียวกับการพัฒนาเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนที่จะมีการฝังตัว ถูกนำมาใช้ในกระบวนการรักษาภาวะมีบุตรยาก  เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ และในขณะเดียวกันก็สามารถช่วยลดอัตราการแท้งจากสาเหตุที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางด้านพันธุกรรมอีกด้วย

 

การตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorder) สามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ

1. Chromosome Abnormalities (ความผิดปกติในระดับโครโมโซม)

2. Genes Abnormalities (ความผิดปกติในระดับยีน)

 

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

(การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติในระดับโครโมโซม - ตรวจโครโมโซม )

 

ร่างกายของมนุษย์โดยปกติทั่วไป ประกอบไปด้วยโครโมโซม 23 คู่  โดยโครโมโซมคู่ที่ 1-22 ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะต่างๆ ของร่างกาย (Autosome) และโครโมโซมคู่ที่ 23 ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะทางเพศ (Sex Chromosome)

​

ความผิดปกติในระดับโครโมโซมสามารถแบ่งได้ 2 กลุ่ม คือ ความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม (Numerical) และความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซม (Structural) ซึ่งความผิดปกติดังกล่าว ก่อให้เกิดความผิดปกติทางร่างกาย หรือสมอง การตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซม( Chromosome Abnormalities) สามารถทำได้โดยวิธีการ PGT-A

​

(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) หรือชื่อเดิมที่เคยเรียกกัน คือ PGS (Preimplantation Genetic Screening) นั้น เป็นการหาลำดับเบสของจีโนม หรือ DNA SCREENING ให้ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์โครโมโซมที่มีความละเอียดสูง สามารถตรวจสอบโครโมโซมทั้ง 24 โครโมโซม ได้ด้วยความแม่นยำสูง (99.9%)

​

ใครบ้างที่จะได้ประโยชน์จากการทำ PGT-A

• คนไข้ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (Advanced Maternal Age ; AMA) เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงของการให้กำเนิดบุตรที่มีกลุ่มอาการ Down’s syndrome

• คนไข้ฝ่ายชาย/ฝ่ายหญิง ที่มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว

• ผู้ที่มีประวัติการรักษาภาวะมีบุตรยากมาแล้วหลายครั้ง แต่ไม่ประสบผลสำเร็จ หรือ คนไข้มีประวัติแท้งบ่อยครั้ง

 

 

PGT-M (การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติในระดับยีน)

ยีน (Gene) นับเป็นหน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรม ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบไปด้วย DNA ซึ่งทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

​

ในมนุษย์มียีนที่มีความแตกต่างกันมากมายด้านขนาด โดยมีตั้งแต่ยีนขนาดเล็ก มีเพียงไม่กี่ DNA ไปจนถึงยีนที่มี DNA มากกว่า 2 ล้านเบส ปัจจุบันมีการคาดการณ์ว่ายีนทั้งหมดในมนุษย์มีประมาณ 20,000 – 25,000 ยีน

​

ในทุกๆ คนจะมีจำนวนสำเนา (copy) ของแต่ละยีน อยู่ 2 สำเนา โดยแบ่งเป็นสำเนาหนึ่งจากพ่อ และสำเนาหนึ่งจากแม่ หากมีการเปลี่ยนแปลงที่สำเนาใดสำเนาหนึ่ง หรือทั้งสองสำเนา ไม่ว่าจะเป็นการขาดหายไปของยีน หรือการเปลี่ยนลำดับของ DNA ภายในยีนอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง เมื่อถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไปจึงมีลักษณะบางอย่างต่างจากเดิม ซึ่งโรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีน สามารถแบ่งได้เป็น 2 กลุ่ม คือ

​

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน โดยความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (Dominant) ของทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศ (X-linked) และยีนด้อย (Recessive) เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคถุงน้ำในไต
   

• โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Genetic Mutation) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยการใช้ชีวิตหรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป (Multiple Gene /Multifactorial Disorder)  เช่น โรคหัวใจ, โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน, โรคมะเร็ง และโรคอ้วน

 

ใครบ้างที่จะได้ประโยชน์จากการทำ PGT-M

• ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมแบบ Single Gene Disease

• ครอบครัวที่มีบุตรหลานป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมแบบ Single Gene Disease

 

สยาม เฟอร์ทิลิตี้ คลินิก ให้บริการตรวจโครโมโซม ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี  NGS หรือ Next Generation Sequencing  ในตัวอ่อนทั้งใน ระดับโครโมโซม (PGT-A หรือชื่อเดิม คือ PGS)  และระดับยีน (PGT-M หรือชื่อเดิม PGD) ได้ก่อนที่จะใส่กลับโพรงมดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ของทารกที่ปกติสมบูรณ์ และลดอัตราการแท้งได้ในภายหลัง