โรคทางพันธุกรรม คือ การถ่ายทอดของสารพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอ ซึ่งเรามักจะคุ้นตากับภาพโครโมโซมเรียงตัวเป็นแท่งๆ ภายในจะมีสารพันธุกรรมที่เรียกว่า "ยีน" ซึ่งยีนคือหน่วยย่อยของการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรม เพื่อสร้างโปรตีนโดยองค์ประกอบเล็กสุดของยีนคือสายดีเอ็นเอนั่นเอง และโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเกิดได้จากความผิดปกติของทั้งโครโมโซมและยีน ในที่นี้เราจะพูดกันถึงโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน
โรคที่เกิดจากความผิดปกติ ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมชนิดออโตโซม (autosome) และความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) เป็นโรคที่สามารถพบได้บ่อยและการส่งต่อความผิดปกติไปถึงรุ่นลูกหรือหลานได้ ดังนั้นพ่อแม่กลุ่มเสี่ยงจึงต้องมีการซักประวัติว่าในเครือญาติมีคนเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ โดยต้องดูประวัติของเครือญาติ 3-4 รุ่น เพื่อตรวจสอบและป้องกันการเกิดโรคก่อนตั้งครรภ์ การสังเกตอาการเป็นเรื่องสำคัญ เพราะพ่อแม่บางคู่ไม่เคยได้รับการตรวจเลือดหรือดีเอ็นเอ เมื่อคลอดลูกแล้วจึงไม่ทราบเลยว่าลูกมีโรคอะไรแฝงมาด้วยหรือไม่จะรู้ตัวอีกทีก็ตอนที่ลูกมีอาการแล้ว โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางยีนมีมากเป็นพันๆ โรค แต่โรคที่พบได้บ่อย
สยาม เฟอร์ทิลิตี้ คลินิก ร่วมมือกับ ศูนย์บริการด้านอณูพันธุศาสตร์ GENE PLANET GenePlanetThailand ซึ่งได้รับการรับรองจากกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ภายใต้การดำเนินงานของผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง นักอณูชีววิทยา (Molecular Biologist) - ให้บริการตรวจโรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่วางแผนมีบุตร เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยในอนาคต จะปราศจากโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ - ตรวจโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ที่ได้จากกระบวนการรักษาผู้มีบุตรยาก ก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกของคุณแม่ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ และลดอัตราการแท้ง บริการด้วยใจ อย่างเต็มรูปแบบ (Full-Service) จบ-ครบ ในที่เดียว
Comments